Редкие болезни: все инструменты в этой области

Редкие болезни: все инструменты в этой области

Выступление Доменики Тарусио, директора Национального центра редких заболеваний МКС

29 июля директор Национального центра редких заболеваний (CNMR) ISS Доменика Тарусио была удостоена двух престижных должностей во время той же конференции, проведенной онлайн в соответствии с мерами по борьбе с COVID: именно Miembro Corrispondiente Estranjero de Academia de Ciencias Medicas (Corboda, Republica Argentina) и Visitante Distinguido из Facultad de Ciencias Medicas (Национальный университет Корбобы). Ниже приводится отрывок из лекции, проведенной по этому случаю. (Редакционная коллегия)

+++

Редкие заболевания (РЗ) — это большой и сложный набор патологических состояний с низкой распространенностью и высоким уровнем клинической сложности; некоторые, к сожалению, со смертельным исходом, другие — с хронической потерей трудоспособности. В Европейском Союзе редкие заболевания — это болезнь, которой страдают не более 5 человек из 10 000 (или 1 человек из 2 000); однако, из-за большого количества, по оценкам, в целом они затрагивают от 6% до 8% населения ЕС. Таким образом, даже если они редки по отдельности, вместе взятые, эти редкие заболевания составляют большую группу из примерно 7000-8000 состояний: 80% имеют генетическое происхождение, а 20% признают многофакторный патогенез. Их психосоциальное и экономическое бремя почти полностью ложится на пациентов, семьи и лиц, осуществляющих уход.

Из-за своей серьезности, распространения и сложности редкие заболевания представляют собой проблему на национальном и международном уровнях как для систем здравоохранения, так и для научных и социальных сообществ. Но они также представляют собой область, в которой национальное, европейское и международное сотрудничество в области исследований и общественного здравоохранения обеспечивает важную добавленную стоимость.

В Италии с 2001 года Министерством здравоохранения была создана Национальная сеть, посвященная профилактике, надзору, диагностике и лечению редких заболеваний. Сеть включает Национальный регистр, созданный в Istituto Superiore di Sanità, для наблюдения за этими патологиями и региональные клинические центры для диагностики и лечения. ISS активно занимается проблемами, связанными с редкими заболеваниями, с 1990-х годов и в 2008 году учредила Национальный центр редких заболеваний . Национальный и международный ориентир, Центр проводит широкомасштабные научные исследования (например, профилактика, патогенез, болезни без диагноза, гуманитарные науки), научно-техническую координацию и участие в многочисленных европейских проектах (например, EJP RD, CLOSER), обучение операторов. , информация для граждан по бесплатному телефону по редким заболеваниям (800 89 69 49), внешний контроль качества генетических тестов, регистры конкретных заболеваний (таких как муковисцидоз, синдром Прадера Вилли и т. д.), наблюдение за редкими заболеваниями и мониторинг Национальной сети через Национальный регистр.

На европейском уровне был предпринят ряд важных инициатив, во многие из которых CNMR внес активный вклад в: a) Регламент (ЕС) 141, опубликованный в 2000 г., по орфанным лекарственным средствам; б) сообщение Европейской комиссии по редким заболеваниям «Вызовы Европы от 11 ноября 2008 г.»; c) Рекомендация Совета о действиях в области редких болезней от 9 июня 2009 г .; г) Директива 2011/24 / EU о применении прав пациентов в трансграничном здравоохранении, которая подтверждает права пациентов на доступ к безопасному и качественному лечению на всей территории ЕС.

В соответствии с Директивой 2011/24 / ЕС в 2017 году были созданы 24 Европейские справочные сети (ERN), каждая из которых занимается конкретными группами редких заболеваний, в общей сложности более 900 высокоспециализированных медицинских учреждений, входящих в более чем 300 больниц, расположенных в разных странах. 26 государств-членов. Основная цель сетей ERN заключается в том, чтобы пациенты имели лучший доступ к качественной диагностике, уходу и лечению, облегчая мобильность знаний, а не пациентов. Каждая ERN работает путем обмена и генерирования данных и знаний, клинических руководств, а также путем проведения тренингов и электронного обучения.

Учитывая глобальные проблемы, связанные с редкими заболеваниями , несколько организаций, включая Международное сотрудничество по редким заболеваниям и орфанным лекарствам ( ICORD ), Международный консорциум по исследованию редких заболеваний ( IRDiRC ) и Международную сеть недиагностированных заболеваний ( UDNI ), очень активно решают эти проблемы. редких заболеваний через более тесное партнерство, сотрудничество и координацию различных научных мероприятий.

Международное научное общество ICORD, которое я возглавляю с 2021 по 2023 год, было основано в 2007 году с миссией улучшения благополучия пациентов и их семей во всем мире за счет улучшения знаний, исследований, ухода, информации, образования и повышения осведомленности. Недавно был опубликован призыв к глобальным действиям по борьбе с редкими заболеваниями в Африке (можно ссылку? Https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31873296/). Несколько месяцев назад ICORD приступил к реализации новой инициативы в странах Латинской Америки и Карибского бассейна ( ERCAL ).

IRDiRC — это консорциум, основанный в 2011 году с убеждением, что исследования редких заболеваний требуют глобального сотрудничества между заинтересованными сторонами, чтобы позволить всем людям, живущим с редким заболеванием, получить точный диагноз, лечение и терапию, доступную в течение года с момента прибытия к врачу.

Международная сеть UDNI была соучредителем Национального центра редких заболеваний (ISS) и Национальных институтов здравоохранения (NIH, США) в 2014 году для изучения и изучения редких заболеваний, которые не диагностируются даже после многочисленных медицинских обследований; Фактически, некоторые пациенты ждут годы, прежде чем получить окончательный диагноз. Исследованию этиопатогенеза недиагностированных заболеваний следует способствовать сбор и обмен стандартизированными и высококачественными клиническими и лабораторными данными, включая генотипирование, фенотипирование и документирование воздействий окружающей среды. На сегодняшний день к UDNI присоединились 35 стран со всех континентов.

Поэтому поддержка международного сотрудничества и оптимизация использования ограниченных ресурсов посредством обмена знаниями и данными особенно необходимы в этой области из-за низкой индивидуальной распространенности редких заболеваний и нехватки научной информации, относящейся к каждой болезни. Таким образом, такие инструменты, как реестры, базы данных и биобанки, играют ключевую роль в поддержке необходимого увеличения знаний, особенно когда они позволяют объединять клинические, фенотипические и омические данные. Редкие заболевания не имеют географических барьеров и охватывают все области медицины: они явно представляют собой благодатную почву для использования дополнительных преимуществ трансдисциплинарного и транснационального сотрудничества.


Это автоматический перевод публикации, опубликованной в журнале Start Magazine по адресу https://www.startmag.it/sanita/malattie-rare-tutti-gli-strumenti-in-campo/ в Wed, 08 Sep 2021 15:10:55 +0000.