Расширенный неонатальный скрининг, какова ситуация в Италии и в Европе
Как подчеркивается в отчете Uniamo MonitoRare Report, который ежегодно фотографирует ситуацию с редкими заболеваниями в Италии, система скрининга в настоящее время внедрена почти во всех регионах.
Благодаря так называемому Закону о таверне (L. 167/2016 ) в Италии скрининг был расширен до 44 патологий (из 3-х ранее существовавших). Для обеспечения единообразия обращения на всей территории страны закон, установленный ст. 3 Координационный центр по скринингу новорожденных при Istituto Superiore di Sanità, работающий с марта 2017 года. В координационный центр входят три представителя пациентов, один из которых назначается Uniamo.
С принятием Закона о бюджете на 2019 год, благодаря поправке, представленной г-ном Вольпи, скрининг новорожденных был расширен на нервно-мышечные заболевания генетического происхождения, тяжелые врожденные иммунодефициты и лизосомные болезни накопления с выделением целевых средств.
В 2019 году, в ожидании внедрения панели, Uniamo — Итальянская федерация редких заболеваний представила документ с изложением позиции по SNE, в котором были повторены все аспекты, которые сообщество людей с редкими заболеваниями считает фундаментальными, и расширена проблема генетики передаваемых заболеваний. , даже если это не излечимо.
Eurordis, рассматривая фундаментальную тему ранней диагностики редких заболеваний, возглавил серию рабочих групп, которые сначала представили итальянский опыт на ECRD (Европейской конференции по редким заболеваниям), а затем завершили позиционный документ именно по SNE , представленный в январе 2021 года. .
Рабочий стол, разыскиваемый Силери
Между тем, в сентябре 2020 года тогдашний заместитель министра Силери, наконец, подписал создание рабочего стола, который должен был указать министру патологии, которые должны быть включены в расширенный неонатальный скрининг, и определить пути лечения. Крайний срок включения новых патологий назначен на 30 июня.
30 ноября, на 5 месяцев позже запланированного, но также с учетом пандемии, члены рабочей группы, назначенные тем временем, провели свое первое заседание и начали работу, которая идет быстрыми темпами, по выявлению патологий.
Первые результаты таблицы (которая рассчитана на 2 года с возможностью продления) должны быть представлены министру к маю 2021 года.
Отчет UNIAMO Monitor
Как подчеркивается в отчете Uniamo MonitoRare , который ежегодно фотографирует ситуацию с редкими заболеваниями в Италии, система скрининга в настоящее время внедрена почти во всех регионах, в том числе на основе некоторых эффективных примеров межрегиональных соглашений (Тоскана-Умбрия, Лацио-Абруццо). Последнее соглашение между регионом Кампания и Калабрией, которое должно было исцелить хронический недостаток Калабрии в этом вопросе, по-прежнему не дает желаемых результатов, и на сегодняшний день детям, рожденным в этом регионе, невозможно диагностировать сроки остальных. Италии, рискуя по этой причине преждевременной смертью или резким ухудшением своего положения, иногда навсегда влияя на качество их жизни.
Это автоматический перевод публикации, опубликованной в журнале Start Magazine по адресу https://www.startmag.it/sanita/screening-neonatale-esteso-quale-la-situazione-in-italia-ed-in-europa/ в Sat, 01 May 2021 06:00:26 +0000.